A doença de Gaucher é uma doença genética, caracterizada pela ausência de uma importante enzima, a beta-glicosidase. Sua ausência causa o acúmulo de um tipo de gordura dentro de algumas células, que, por sua vez, se acumulam em alguns órgãos.

Conhecidas como “células de Gaucher”, elas se acumulam principalmente nos tecidos do fígado, baço, pulmão e medula óssea, além de rins e gânglios. Em menor escala, podem se acumular nos tecidos do cérebro, afetando o sistema nervoso central.

Os órgãos que contém essas células aumentam de tamanho, provocando sintomas de tipo e gravidade variáveis.

A doença é classificada em três tipos:

Tipo 1: também chamado de tipo "forma não neuropática", é o mais comum, representando mais de 90 % de todos os casos descritos. Não causa alterações no cérebro, e é a forma da doença que melhor responde aos tratamentos existentes. Apesar de ser chamada também de "forma adulta" da doença, pode acometer pessoas de todas as idades.

Tipo 2: também chamado de "forma neuropática aguda", é extremamente raro e se caracteriza por comprometimento grave do sistema nervoso central, com manifestações na infância.

Tipo 3: também chamado de "forma neuropática crônica", afeta crianças e adolescentes, comprometendo cérebro, baço, fígado e ossos. A influência no sistema nervoso central é menos grave que o do tipo 2.


Sintomas da doença de Gaucher

Alguns portadores da doença de Gaucher tipo 1 apresentam poucos sintomas, enquanto outros manifestam sintomas mais acentuados. As queixas mais comuns são palidez, cansaço e fadiga devido à anemia, que é uma consequência do aumento do baço.

Quando as células de Gaucher se acumulam na medula óssea, provocam redução do número de plaquetas, resultando em sangramentos, principalmente de nariz. Essa interferência na medula também pode alterar o fluxo sanguíneo e o fornecimento de nutrientes para os ossos, causando dores intensas nas pernas e nos ossos, que se quebram com facilidade em alguns pacientes.

A doença de Gaucher pode provocar também manchas roxas na pele (equimoses e hematomas), cirrose, fibrose e varizes de esôfago. Também é comum dor abdominal e distensão abdominal por conta do aumento do baço e do fígado. Os tipos 2 e 3 manifestam comprometimento neurológico, que podem ser estrabismo, convulsão e paralisia motora (dificuldade ou impossibilidade de movimentar partes do corpo).

Os pacientes podem nascer já manifestando os sinais da doença, ou permanecer sem sintomas até serem diagnosticados de forma inesperada, às vezes, na idade adulta. A maior parte dos pacientes não apresenta todos esses sintomas ao mesmo tempo.


Diagnóstico da doença de Gaucher

O diagnóstico normalmente é confirmado através do exame de sangue, com medição da dosagem da enzima beta-glicosidase nos glóbulos brancos. Também pode ser feito com o exame dos fibroblastos, que são colhidos através de um fragmento da pele do braço. Quando houver incerteza em relação ao diagnóstico, pode ser feita uma biópsia da medula óssea para identificar as células de Gaucher.


Tratamento da doença de Gaucher

O tratamento consiste em reduzir os níveis do tipo de gordura que se acumula nas células de Gaucher.

Esses tratamentos diminuem o volume do fígado e do baço, corrigem o decréscimo dos glóbulos brancos e plaquetas do sangue, e controlam as alterações ósseas.

Somente os pacientes com diagnóstico de doença de Gaucher tipo 1 e 3 são indicados para tratamento. O tipo 2 da doença não responde a nenhum tratamento conhecido.


Fontes:
Hemorio
http://www.hemorio.rj.gov.br/
Visitado em 04/07/2014
Ministério da Saúde
http://portalsaude.saude.gov.br/
Visitado em 04/07/2014
Associação Paulista dos Portadores da Doença de Gaucher
http://www.appdgaucher.org.br/
Visitado em 04/07/2014